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题名/责任者:

神经系统单基因病诊断学.上卷/王拥军[等]主编

出版发行项:

北京:科学出版社,2017

ISBN及定价:

978-7-03-049195-4 精装/CNY320.00

载体形态项:

40,611页:图;29cm

个人责任者:

王拥军 (1962-) 主编

学科主题:

神经系统疾病-单基因-遗传病-诊断学

中图法分类号:

R741.04

中图法分类号:

R741

一般附注:

“十三五”国家重点出版物出版规划项目

题名责任附注:

主编还有：汪建、王晨、杨焕明

提要文摘附注:

本书分上中下三卷，包含1545种神经系统单基因病。本册为上卷，含496种神经系统单基因病，每种疾病都包含临床诊断和基因诊断两部分，其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成；基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。

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